Mucopolysacharidose

Mucopolysacharidose (MPS) is een progressieve ziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. De ziekte wordt veroorzaakt doordat het enzym dat glycosaminoglycanen afbreekt afwezig is of niet goed functioneert. Hierdoor ontstaat er een schadelijke stapeling van glycosaminoglycanen in het lichaam. Vaak is er sprake van gewrichtsproblemen, grove gelaatstrekken en aantasting van diverse organen. Afhankelijk van het type MPS kunnen zich bij de ziekte ook een grote schedel, open-mondhouding en obstructieve slaapapneu (OSAS) manifesteren.